أنواع مرض الكوليسترول الوراثي، كما يعلم الكثير منا أن الكثير من الأمراض يتم السبب فيها من عوامل خارجية و هذا مما لا شك فيه صحيح و أكيد و ملاحظ في العالم و لكن أيضا يوجد العديد من الناس تتأثر بعوامل وراثية مما يجعلها عرضة للعديد من الأمراض التي تتم عن طريق الوراثة مثل الكوليسترول الوراثي، كما أن الأمراض الوراثية كثيرة ومنتشرة بين الآباء وأبنائهم وتكون من الأجداد أيضا وهي مختلفة.
أسباب مرض الكوليسترول الوراثي
الكوليسترول مادة شمعية توجد بكميات قليلة في خلايا الجسم، ويؤدي تراكم هذه المادة على جدران الشرايين إلى تصلبها مما يسبب مضاعفات خطيرة. يُعرف علميًا باسم البروتين الدهني منخفض الكثافة، ويحدث نتيجة وراثة الجينات المسؤولة عن ذلك، ويعتبر مرض الكوليسترول الوراثي من أشد أنواع أمراض ارتفاع الكوليسترول وخطورة، حيث يصاحب من يعاني منها منذ الولادة، وهذا النوع هو ويسمى أيضًا ارتفاع نسبة الكوليسترول. جدير بالذكر أن هذا المرض منتشر ويصيب شخصًا واحدًا من بين كل 500 شخص في العالم، وفي الحقيقة فإن الجين المسبب لارتفاع نسبة الكوليسترول العائلي يعطل قدرة الكبد على التخلص من الكمية الزائدة من قلة الكثافة. البروتين الدهني في الجسم، مما يؤدي إلى زيادة معدل الدم، وتراكمه في جدران الشرايين، ويزيد من خطر الإصابة بتصلب الشرايين، والجلطات القلبية، وأمراض القلب في سن مبكرة. كما تزداد احتمالية الإصابة بسكتة دماغية.
ما هي أنواع مرض الكوليسترول الوراثي
الطفرة الجينية التي تسبب مرض الكوليسترول الوراثي موروثة من أحد الوالدين أو كليهما، وبالتالي يمكن تقسيمها إلى نوعين، على النحو التالي
- متغاير الزيجوت FH ؛ يحدث هذا النوع من مرض الكوليسترول الوراثي عندما يتم توريث الطفرة الجينية المسؤولة عن هذا المرض من أحد الوالدين فقط دون الآخر.
- FH متماثل الزيجوت ؛ هذا النوع نادر الحدوث، حيث يحدث ارتفاع الكوليسترول العائلي متماثل الزيجوت نتيجة وراثة الطفرة الجينية المسببة لهذا المرض من كلا الوالدين، وتجدر الإشارة إلى أن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من ارتفاع الكوليسترول العائلي لديهم مستويات عالية جدًا من البروتين الدهني منخفض الكثافة في أجسامهم، ويتطلب معظم الذين يتمتعون بهذا النوع من الصحة التدخل الجراحي المناسب.
كيفية تشخيص الكوليسترول الوراثي
يتم تشخيص ارتفاع الكوليسترول الوراثي باتباع عدة إجراءات واختبارات تساهم في الكشف عن هذا المرض، ومن هذه الإجراءات نذكر ما يلي
- الفحص البدني يساعد الفحص البدني في الكشف عن وجود أي نوع من الرواسب الدهنية في الجسم، أو وجود أي ضرر ناتج عن ارتفاع نسبة البروتين الدهني في الجسم.
- تحاليل الدم في هذا الاختبار، يتم الكشف عن مستويات الكوليسترول العام والبروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم، والتي غالبًا ما تكون مرتفعة، ويقوم الطبيب أيضًا باختبار مستوى الدهون الثلاثية أو الدهون الثلاثية من خلال فحص الدم، وهو أمر طبيعي في العادة. الدم، في حالات ارتفاع الكوليسترول الوراثي، حيث أن النسبة الطبيعية للدهون الثلاثية أقل من 150 مجم / ديسيلتر.
- التاريخ العائلي يساهم التاريخ العائلي للإصابة بأمراض القلب في تحديد مخاطر الإصابة بارتفاع الكوليسترول الوراثي.
- الاختبارات الجينية تساعد الاختبارات الجينية في الكشف عن مرض الكوليسترول العائلي، وبالتالي يمكن اتخاذ التدابير العلاجية المناسبة التي تقلل معدلات الوفيات من أمراض القلب في مرحلة مبكرة.
- اختبارات القلب وتشمل اختبار الموجات فوق الصوتية واختبار إجهاد القلب.
علاج الكوليسترول الوراثي
يمكن علاج مرض الكوليسترول الوراثي، وخفض المستوى العام للكوليسترول في الدم، من خلال ما يلي
- العلاج الدوائي حيث تقلل هذه الأدوية من مستوى البروتين الدهني منخفض الكثافة في دم المصابين بمرض الكوليسترول الوراثي، ومن الأمثلة على ذلك ما يلي
- الستاتين. تعمل الستاتينات على تثبيط إنتاج الكبد للكوليسترول، مما يؤدي إلى زيادة نشاط الكبد للتخلص من الكوليسترول في الدم. كما أنه يساعد على إعادة امتصاص الكوليسترول المتراكم في جدران الشرايين مما يساهم في تقليل مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. أمثلة على هذه المجموعة هي ؛ أتورفاستاتين، فلوفاستاتين، لوفاستاتين، بيتافاستاتين، برافاستاتين، روسوفاستاتين، سيمفاستاتين.
- راتنجات مرتبطة بحمض الصفراء ؛ تعمل هذه الأدوية على خفض مستويات الكوليسترول بشكل غير مباشر، عن طريق ربط الكوليسترول بالمادة الصفراوية التي ينتجها الكبد، مما يساعد في عملية الهضم. على مجموعة الأدوية هذه ؛ كوليستيرامين، كوليسيفيلام، وكوليستيبول.
- مثبطات امتصاص الكوليسترول. تقلل هذه الأدوية من امتصاص الأمعاء للكوليسترول من الطعام، وبالتالي تخفض مستويات الكوليسترول في الدم. أحد الأمثلة على ذلك هو Ezetimibe. وتجدر الإشارة إلى أن هناك بعض الأدوية المركبة التي تم تحضيرها عن طريق الجمع بين هذه المجموعة الدوائية والستاتينات ؛ من خلال استخدام هذه الأدوية المركبة، من الممكن تقليل امتصاص الأمعاء للكوليسترول من الطعام، ومن ناحية أخرى، تقليل تخليق الكوليسترول في الكبد. ومن أمثلة هذه التركيبة الدوائية إيزيتيميب وسيمفاستاتين.
- الأدوية التي تُعطى عن طريق الحقن ؛ هي مجموعات دوائية جديدة تُعطى عن طريق الحقن، والتي تساعد على تقليل نسبة البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم، عن طريق زيادة امتصاص الكبد لهذا البروتين الدهني، وبالتالي خفض مستويات الكوليسترول في الدم. أمثلة على هذه الأدوية ؛ اليروكوماب وايفولوكوماب.
- تغيير نمط الحياة هناك العديد من التوصيات الطبية، والتي بموجبها تكون التغييرات في نمط الحياة هي خط الدفاع الأول ضد ارتفاع الكوليسترول، وتشمل هذه التغييرات
- زيادة النشاط البدني وممارسة الرياضة.
- تناول الأطعمة التي تحتوي على الألياف الغذائية القابلة للتحلل، حيث ينصح بتناول 10-20 جرامًا منها يوميًا، والتي يمكن الحصول عليها من الشوفان والبازلاء والفول والتفاح والحمضيات والجزر.
- التقليل من تناول الدهون المشبعة بحيث لا تزيد عن 30٪ من السعرات الحرارية اليومية.
- الحفاظ على وزن صحي.