هل متلازمة جوبيرت وراثية، تختلف أنواع المتلازمات ما بين وراثية وأخرى غير وارثية، لذلك يتم الفحص قبل إجراء أي عقد زواج، حتى يتم الاطمئنان على سلامة الأطفال فيما بعد، وتظهر هذه المتلازمة في بعض من الأعضاء الخاصة بالجسم، ونلاحظ أن الشخص له بعض من الصفات التي تختلف عن الإنسان الطبيعي، ويكون لديه من التشوهات في الخلق، فلا يكون بخلقة سليمة كاملة، بل فيها بعض من العيوب.
هل متلازمة جوبيرت وراثية
هناك الكثير من الأشخاص الذين لا يعرفون ما هي متلازمة جوبيرت الجينية، على الرغم من إصابة العديد من الأطفال بها.
- يسعى الكثير من الآباء إلى معرفة ما هي متلازمة جوبيرت وأعراضها، خاصة عند الآباء الذين يعاني أطفالهم من هذه المتلازمة.
- يحاول الكثير من الناس أيضًا تحديد أسبابه وأعراضه خوفًا من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة جوبيرت.
شاهد أيضًا: معلومات عن متلازمة أسبرجر وما هي أسبابها وأعراضها
ما هو تعريف متلازمة جوبيرت
يمكن التعرف على ذلك من خلال الأسطر التالية
- يشير العديد من الأطباء والمتخصصين إلى متلازمة جوبيرت على أنها عدد من الاضطرابات التي تؤثر بشكل كبير على أجزاء مختلفة من الجسم.
- يمكن أن تختلف أعراض هذه الحالة من شخص لآخر، ويمكن أن تختلف أيضًا بين أفراد نفس العائلة.
- يتمتع الشخص المصاب بمتلازمة جوبيرت بالعديد من السمات المختلفة التي تجعله فريدًا ومختلفًا عن الآخرين.
شاهد أيضًا: ما هو متلازمة أوشر وما هي اهم اسبابها
أهم السمات المميزة لمتلازمة جوبيرت
هناك العديد من السمات التي تميز الشخص المصاب بمتلازمة جوبيرت عن غيره، ويمكن التعرف على هذه السمات وشرحها لك من خلال ما يلي
- يعاني الشخص المصاب بمتلازمة جوبيرت من العديد من التشوهات الخلقية التي تحدث في الدماغ، والتي تُعرف باسم علامة الأسنان المولية.
- يمكن رؤية هذه التشوهات والاختلافات في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.
- تتشكل هذه العلامة نتيجة التطور غير الطبيعي للهيكل العظمي القريب من الجزء الخلفي من الدماغ، والذي يتضمن جذع الدماغ والفرق المخيخي.
- تحدث العديد من التشوهات المختلفة المعروفة باسم الأضراس لأنها تشبه المقطع العرضي للأسنان المولية والتي يمكن رؤيتها بشكل أوضح في التصوير بالرنين المغناطيسي.
أعراض متلازمة جوبيرت
يوجد العديد من الأطفال والرضع المصابين بمتلازمة جوبيرت الجينية، والتي تظهر عليهم أعراض عديدة مختلفة ويمكن التعرف عليها من خلال ما يلي
- انخفاض مفرط في ضغط الدم عند الأطفال خلال فترة الرضاعة مما يؤدي إلى صعوبة تنسيق الحركات خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة.
- حدوث العديد من النوبات التنفسية المختلفة، والتي يتنفس فيها الطفل بسرعة كبيرة وغير معتادة، وهو ما يعرف بفرط التنفس، ويمكن أن يعاني أيضًا من بطء التنفس، والذي يعرف باسم انقطاع النفس، والذي يحدث أثناء الطفولة.
- وجود بعض الحركات غير الطبيعية للعين.
- يعاني من تأخر في النمو، ويمكن أن تظهر بعض أشكال الإعاقة الذهنية، والتي تختلف من شخص لآخر، حيث يمكن أن تتفاوت بين إعاقة ذهنية خفيفة وخفيفة وإعاقة شديدة.
- وجود بعض التشوهات في العين ومنها أورام القولون وهي انشقاق في بنية العين مما يسبب ضمور في الشبكية مما قد يتسبب في فقدان الطفل للرؤية بشكل كامل.
- الإصابة ببعض أمراض الكلى والكبد.
- وجود بعض التشوهات المختلفة في الهيكل العظمي للطفل، على سبيل المثال وجود إصبع إضافي.
- حدوث بعض المشاكل في الغدد الصماء واضطرابات هرمونية.
تفاصيل ملامح الوجه في متلازمة جوبيرت
- يمكن التعرف على الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت بمجرد النظر إليهم نظرًا لوجود العديد من وخصائص وجههم المميزة التي تختلف نوعًا ما عن الآخرين.
- لديهم جبهة عريضة وحواجبهم مقوسة.
- الجفون تتدلى، والعينان متمايزتان وواسعتان وكبيرتان.
- الآذان أقل من وضعها الطبيعي والفم على شكل مثلث.
مخاطر الإصابة بمتلازمة جوبيرت
يمكن تحديد حدوث متلازمة جوبيرت من خلال ما يلي
- هناك العديد من الدراسات والأبحاث التي تشير إلى أن عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة جوبيرت يمكن أن يتراوح من طفل واحد إلى 80000 طفل.
- بالنسبة لحديثي الولادة، يمكن أن تتراوح من طفل واحد إلى 100000 طفل، وبالتالي فهي تعتبر متلازمة غير شائعة.
- تتميز متلازمة جوبيرت بالعديد من الخصائص المختلفة التي يصعب تشخيصها، لذلك يمكن أن يكون هناك العديد من الأطفال الذين لم يتم تشخيصهم بهذه المتلازمة.
- أشارت العديد من الدراسات والأبحاث إلى أن المجموعات العرقية التي يمكن أن تنتشر فيها متلازمة جوبيرت هي اليهود الأشكناز، والهوتريون، والكنديون، والفرنسيون.
- وبالتالي، يمكن أن تحدث هذه المتلازمة نتيجة الطفرات الجينية المنتشرة بين تلك المجموعات.
أسباب متلازمة جوبيرت
يمكن تحديد أسباب متلازمة جوبيرت من خلال ما يلي
- متلازمة جوبيرت هي متلازمة وراثية تحدث نتيجة طفرات جينية تؤثر على أكثر من 30 جينًا واحدًا.
- عندما تحدث الطفرات، تلعب البروتينات التي تنتجها الجينات العديد من الأدوار المهمة في الهياكل الخلوية، والتي تُعرف باسم الأهداب الأولية، ويمكن التعرف عليها من خلال ما يلي
الأهداب الأولية
- الأهداب الأولية هي نتوءات مجهرية تشبه إلى حد بعيد الأصابع عند خروجها من سطح الخلية، والتي بدورها تستشعر البيئة الفيزيائية المحيطة بالإضافة إلى الإشارات الكيميائية.
- الأهداب الأولية مهمة جدًا في وظائف العديد من الخلايا في الجسم، بما في ذلك خلايا الدماغ أيضًا.
- توجد العديد من الخلايا الموجودة في الكلى والكبد، وهي من الخلايا الأساسية والضرورية لإدراك المدخلات الحسية، والتي يفسرها الدماغ للسمع والبصر والشم.
ما تأثير الطفرات على الجينات
يمكن التعرف على تأثير الطفرات الجينية من خلال ما يلي
- تسبب الطفرات في الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت العديد من المشكلات المختلفة في بنية ووظيفة الأهداب الأولية.
- يمكن أن تسبب هذه الطفرات العديد من العيوب المختلفة في بنية الخلية التي تعطل المسارات المشاركة في الإشارات الكيميائية المهمة أثناء نمو الطفل.
- على الرغم من أن العديد من العلماء والباحثين يعتقدون أن الخلل في الأهداب الأولية هو المسؤول في كثير من الحالات في هذه الاضطرابات، إلا أنه لم يكن من الممكن فهم كيفية حدوثه.
- من المعروف أن الطفرات الجينية مرتبطة بهذه المتلازمة، وهي السبب الرئيسي لمعظم حالات متلازمة جوبيرت.
ما هو النمط الجيني لمتلازمة جوبيرت
- أظهرت العديد من الدراسات أن متلازمة جوبيرت يمكن أن تنتقل من خلال نمط وراثي متنحي، وهذا يشير إلى أن نسختين من الجينات في كل خلية يمكن أن تكونا حاملة للطفرات.
- وبالتالي، فإن والدي الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت لديهم نسخة واحدة فقط من الجين الذي يحمل الطفرة الجينية ولديه حالة جسمية متنحية.
- لكن في كثير من الأحيان لا تظهر عليهم أي أعراض أو علامات لهذا المرض.
أهم الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت
- ترتبط متلازمة جوبيرت بطفرة في الجينات الموجودة على الكروموسوم X، والتي تحمل في الواقع نسخة واحدة فقط من الكروموسوم.
- تحمل الإناث نسختين من نفس النوع، لذا فإن المتلازمة موروثة بنمط متنحي.
- في حالة الذكور، يكونون حاملين لنسخة واحدة تحمل طفرة في الجين X في كل خلية وتكون كافية لإحداث المتلازمة.
- بالنسبة للإناث، يجب أن يحمل الجينان X طفرة لإحداث هذا الاضطراب.
- وتجدر الإشارة إلى أن الذكور هم أكثر تأثراً بهذه الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X للإناث.
تحذير يرجى ملاحظة أن المعلومات المتعلقة بالأدوية والخلائط والوصفات الطبية ليست بديلاً عن زيارة الطبيب المختص. لا نوصي أبدًا بتناول أي دواء أو وصفة طبية دون استشارة الطبيب. القارئ مسؤول عن أخذه أو استخدامه لأي وصفة طبية أو علاج دون استشارة طبيب أو أخصائي.
وفي الختام تحدثنا عن متلازمة جوبيرت وكيف تظهر بصورة وراثية أو غير ذلك، وكيف يكون للجينات تأثير عليها على كل فرد، وما هي الصفات التي توجد لدى كل مصاب بها.