ما هو متلازمة أوشر وما هي اهم اسبابها، هناك العديد من الامراض التي قد تصيب الكثير من الاشخاص، حيث ان هذه الامراض قد تؤثر علي الحياة العامة للانسان، حيث انها تعمل بالتأثير عليه بشكل كبير في حياتها، حيث ان من هذه الامراض متلازمة أوشر هي مرض وراثي نادر تم توثيقه من قبل جراح عيون بريطاني في بداية القرن العشرين حيث كانت تسمى حاجب، فنسب الاسم إليه.
ما هو متلازمة أوشر وما هي اهم اسبابها
التأثير على حاسة السمع
يحدث ضعف السمع لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر نتيجة لوجود خلل في الأذن الداخلية، عادة داخل الخلايا العصبية الموجودة داخل القوقعة، وهو الجزء الموجود داخل الجسم المسؤول عن نقل الصوت، لذلك قد يؤدي في بعض الأحيان إلى فقدان القدرة على السمع. سمع.
التأثير على حاسة البصر
عادة ما تؤدي المتلازمة إلى حالة تسمى التهاب الشبكية الصباغي، وهو مرض عضال ينتج عنه تلف تدريجي لخلايا الشبكية، مما يؤدي إلى ظهور العديد من المشكلات الصحية مثل
- فقدان القدرة على الرؤية بوضوح وخاصة في الليل.
- حدوث ضعف في الرؤية المحيطية وظهور نقاط عمياء في نطاق الرؤية الجانبية، وتتطور هذه الحالة عادة بمرور الوقت وتتحول إلى حالة تسمى الرؤية النفقية.
- قد تتفاقم العديد من المشكلات الأخرى المرتبطة بالمتلازمة حتى يتطور إعتام عدسة العين.
القدرة على التوازن
من مضاعفات متلازمة أوشر خلل في قدرة الجسم على التوازن وهذا يحدث عند بعض المرضى نتيجة خلل في الجهاز الدهليزي عند المصابين به وهو أحد الأجزاء التي تتبع الأذن الداخلية و يساعد في الحفاظ على توازن الجسم.
ما هي أسباب متلازمة أوشر
متلازمة أوشر مرض وراثي، أي أنه ناتج عن طفرة في الجينات، فيرث الطفل الجين المصاب من أحد الوالدين، سواء كانوا مصابين بالمرض أو حاملين للجين فقط. العامل الوحيد الذي يؤدي إلى المرض هو الوراثة، ولم يتم الوصول إلى الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة أوشر حتى الآن.
ما هي أعراض متلازمة أوشر
- يؤدي إلى فقدان حاسة السمع داخل الأذنين بشكل كامل منذ اليوم الأول للولادة، ويتم الكشف عن ذلك من خلال استخدام المعينات السمعية وعدم استجابة الطفل لها.
- وجود مشاكل في العين تبدأ من سنوات الطفولة الأولى، وعادة ما تصيب الطفل قبل بلوغه سن العاشرة، وتزداد الإصابة سوءًا مع تقدم العمر وقد تصل إلى العمى.
- عدم قدرة الطفل على الجلوس بمفرده دون دعم، بالإضافة إلى تأخره في المشي والحركة مقارنة بأقرانه.
شاهد ايضاً ما هو مرض العضال ويكيبيديا
أعراض متلازمة أوشر من النوع 2
- فقدان السمع الجزئي أو الكلي منذ الولادة، ومن الممكن استخدام المعينات السمعية حتى يتم تخفيف حدة الحالة.
- تظهر مشاكل العين عادة لدى من يعانون منها خلال سنوات المراهقة وتتفاقم تدريجيًا ولكن دون التسبب في العمى.
- لا تسبب متلازمة أوشر من النوع 2 خسارة أو مشاكل في التوازن والحركة.
أعراض متلازمة أوشر النوع الثالث
- يبدو السمع طبيعيًا عند الولادة، ولكنه يضعف تدريجيًا خلال سنوات المراهقة والبالغين.
- يحدث العمى الليلي خلال سنوات المراهقة وتتطور الحالة إلى عمى كامل خلال مرحلة البلوغ.
- توجد مشاكل في التوازن، ولكن هذه المشاكل عادة ما تكون أقل حدة من تلك التي تصيب الأطفال المصابين بمرض من النوع الأول.
كيف يتم تشخيص متلازمة أوشر
عادة ما يتم تشخيص المتلازمة عند إجراء فحص السمع الروتيني لحديثي الولادة. إذا لاحظ الطبيب وجود خلل في الفحص عند الأطفال، فإنه سيلجأ إلى إخضاع الطفل للعديد من الفحوصات الإضافية لفحص أي مشاكل في حاسة السمع والبصر، ومنها
- فحص العين.
- اختبار تقييم السمع.
- تخطيط مخطط كهربية القلب.
- الفحص الجيني.
شاهد ايضاً: ما هو مرض الرهاب الاجتماعي وأعراضه
وفي الختام نؤكد علي انه حتى الآن لم يجد العلم علاجًا نهائيًا للمتلازمة، ولكن هناك العديد من الإجراءات وطرق العلاج التي يتم استخدامها لمساعدة المصاب بالمتلازمة.