أسباب وأعراض وعلاج متلازمة دي جورج، يصاب بعض من الأطفال بعد أن يتم ولادته بمتلازمة تسمى دي جورج، وبالتالي تترتب عليها مشاكل عديدة تبقى مع الطفل طول حياته، ومنها ظهور عيوب خُلقية في القلب، وأيضًا صعوبة تعليم هذا الطفل فيما بعد، ويرجع السبب في إصابة الطفل بها إلى وجود مشاكل في الجينات التي حصل عليها من الوالدين، ويقوم الطبيب على فحص المريض بعد أن يولد للتأكد من أنه سليم.
ما هي متلازمة دي جورج وعلاجها
متلازمة دي جورج هي متلازمة تحدث منذ الولادة ويصاحبها العديد من المشاكل التي تستمر طوال الحياة، بما في ذلك عيوب القلب وصعوبات التعلم. تحدث هذه المشكلة بسبب خلل في جينات الشخص وتحديداً حذف 22q11، وعادة ما يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة بفترة قصيرة. أثناء فحص الدم لتأكيد المشكلة الوراثية.
يختلف تأثير المتلازمة على الأشخاص المصابين بها بشكل مختلف، ويصعب التنبؤ بخطورة الحالة، حيث أن غالبية الأطفال المصابين بها يصلون إلى سن الرشد ويواجهون بعض المشاكل مثل زيادة مشاكل القلب وظهور أعراض المرض. عدم القدرة على الكلام بشكل صحيح، بالإضافة إلى استمرار المشاكل العقلية والسلوكية التي تؤثر على حياتهم بشكل يومي.
شاهد أيضًا: تعريف علم الوراثة الطبية
ما هي أعراض متلازمة دي جورج
هناك العديد من الأعراض العامة التي تشير إلى متلازمة دي جورج، منها
- تواجه صعوبة في تعلم المشي أو الكلام.
- صعوبات التعلم مع اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
- ظهور سمات التوحد.
- هناك مشاكل في الكلام والسمع، وقد تؤدي إلى فقدان مؤقت للسمع نتيجة التهابات الأذن المستمرة.
- بطيء الكلام
- مشاكل في التغذية بسبب وجود فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة.
- مشقوق الشفة.
- إعادة الطعام عن طريق الأنف.
- تحدث مشاكل القلب لأن غالبية الأطفال المصابين يعانون من عيوب خلقية في القلب منذ الولادة.
- مشاكل هرمونية، بما في ذلك إفراز القليل جدًا من هرمون الغدة الجار درقية، مما يؤدي إلى الارتعاش والنوبات المرضية.
- زيادة خطر التهابات الأذن المتكررة.
- الإصابة بالعديد من المشاكل المتعلقة بالعظام والعضلات مثل آلام الساق، والانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري المسمى بالجنف، وكذلك التهاب المفاصل الروماتويدي.
- قصر القامة
- مواجهة العديد من مشاكل الصحة العقلية مثل الفصام واضطرابات القلق.
شاهد أيضًا: أسباب متلازمة الطفل الاوسط وأعراضها وطرق علاجها
أهم الأعراض الأقل شيوعًا لمتلازمة دي جورج
- ثقب في القلب.
- تغير في لون البشرة.
- فجوة في سقف الفم.
- عدوى متكررة.
- تأخر النمو؛
- صعوبة الرضاعة الطبيعية وعدم اكتساب الوزن بشكل طبيعي.
- وجود مشاكل في الجهاز الهضمي.
- مشاكل في التنفس
- تأخر التعلم ومواجهة المشكلات السلوكية وتأخر الكلام وضعف عضلات الجسم.
- عطل الغدد الصماء.
- نقص كالسيوم الدم.
- لاحظ بعض السمات مثل النمو غير الكامل لمنطقة الذقن، والعيون الواسعة، والشفة العلوية الضيقة، والأذنان السفلية.
ما هي أسباب وعوامل الخطر لمتلازمة دي جورج
السبب الرئيسي لمتلازمة دي جورج هو خلل جيني وحذف للكروموسوم رقم 22، مما يسبب العديد من المشاكل، بما في ذلك ضعف نمو جميع أجهزة الجسم، وفي كل تسعة من كل عشرة حالات مصابة بهذه المتلازمة، يعاني المريض من فقدان جزء من البويضة أو الحيوانات المنوية، مما يؤدي إلى الحمل، ولكن هذا يحدث بالصدفة عندما تتشكل الحيوانات المنوية والبويضات، لذلك لا يوجد تاريخ وراثي لمتلازمة دي جورج، كما أن خطر إصابة الأطفال الآخرين بها منخفض جدًا.
ما هي مضاعفات متلازمة دي جورج
هناك العديد من المضاعفات الصحية التي تحدث نتيجة حذف الكروموسوم 22q11 ومنها ما يلي
- عيوب القلب تحدث عيوب القلب نتيجة نقص إمداد الدم الغني بالأكسجين مما يؤدي إلى حدوث ثقب بين غرف القلب السفلية، أو مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية.
- قُصورُ الدُّرَيْقات تتسبب متلازمة دي جورج في إنتاج الغدد الجار درقية للصفراء عن الطبيعي، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وزيادة الفوسفور في الدم.
- ضعف الغدة الصعترية مما يؤدي إلى خلل في عمل الجهاز المناعي وبالتالي يزيد من فرص الإصابة بالعدوى المتكررة.
- الحنك المشقوق يؤدي هذا إلى العديد من الصعوبات في البلع والتحدث.
- حدوث العديد من المشكلات المتعلقة بالسلوك والعقل نتيجة عدم اكتمال نمو وظائف العقل والدماغ ومواجهة العديد من المشكلات الاجتماعية.
- اضطرابات مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
- الاكتئاب وظهور صفات التوحد.
- اضطرابات القلق والصحة النفسية.
- اضطرابات الجهاز المناعي.
- ضعف في وظائف الكلى.
كيف يتم تشخيص متلازمة دي جورج
يعتمد التشخيص الأساسي للمتلازمة على فحص الدم للكشف عن وجود الكروموسوم 22 أو عدم وجوده، بالإضافة إلى ملاحظة الأعراض والمشاكل العقلية التي تظهر على الطفل المصاب، وكذلك عيوب القلب، وهي العَرَض الرئيسي، ولكن الاختبار المعملي هو الأساس لتحديد ما إذا كان حذف 22q11 أم لا.
كما يقوم الطبيب بإجراء العديد من فحوصات الدم لإظهار مستويات منخفضة من الكالسيوم، ويتم إجراء الأشعة السينية والأشعة المقطعية للتعرف على عيوب القلب وجميع أجزاء الجسم الأخرى. بالإضافة إلى ذلك، يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي للأذنين والعينين والمفاصل لاكتشاف التشوهات.
علاج متلازمة دي جورج
حتى الآن، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة دي جورج، ولكن يتم مراقبة الأطفال والبالغين عن كثب وتحديد العلاج. تتضمن خطة العلاج ما يلي
- فحوصات السمع والدم وكذلك فحوصات القلب وقياسات الطول والوزن.
- إجراء تقييم لقدرات الأطفال على التعلم والنمو قبل بدء المدرسة.
- مساعدة في مشاكل الكلام.
- العلاج الطبيعي لتعزيز القوة وحل المشكلات المتعلقة بالحركة.
- المتابعة مع أخصائي العظام وجراحة العظام وعلاج مشاكل القدم والساق، بالإضافة إلى استخدام الأجهزة التعويضية أحيانًا.
- تناول المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
- أنابيب الأذن لتحسين السمع.
- تناول مكمل فيتامين د بالإضافة إلى مكمل الكالسيوم حتى يتم علاج قصور الدريقات.
- المتابعة مع طبيب نفسي متخصص لعلاج حالات اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة والتوحد والاكتئاب.
- اللجوء إلى الجراحة لعلاج مشاكل القلب أو الحنك المشقوق.
كيفية الوقاية من متلازمة دي جورج
إذا كنت تخططين للحمل، أو لديك تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج، أو لديك طفل في عائلتك، فنحن نوصي بإجراء اختبار جيني، بما في ذلك
- إجراء فحوصات الدم للتأكد من إصابة أحد الزوجين بهذه المتلازمة أم لا.
- الاختبارات أثناء الحمل، بما في ذلك أخذ عينات من خلايا المشيمة أو السل.
- التشخيص الجيني قبل زرع الأجنة في حالة اللجوء إلى طرق الإخصاب المساعدة للبحث عن جميع المشاكل الوراثية والوراثية قبل زرع الأجنة في الرحم.
تحذير يرجى ملاحظة أن المعلومات المتعلقة بالأدوية والخلائط والوصفات الطبية ليست بديلاً عن زيارة الطبيب المختص. لا نوصي أبدًا بتناول أي دواء أو وصفة طبية دون استشارة الطبيب. القارئ مسؤول عن أخذه أو استخدامه لأي وصفة طبية أو علاج دون استشارة طبيب أو أخصائي.
وفي الختام تحدثنا عن متلازمة دي جورج، وما الأسباب والأعراض لها، كما أنها ذكرنا كيفية العلاج عند إصابة الطفل بها، وكيف لنا أن نقوم على تشخيص الطفل خلال وقت مبكر.