ما أهم فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية، يتم القيام بإجراء تحاليل عديدة لكل من الأب والأم حتى يتم التعرف على الجينات التي تكون لكل شخص، وهو يمكن أن تؤثر هذه الجينات على الأبناء بصورة سلبية، فإن كان لها تأثير سلبي فإنها لا يتم الزواج، قبل عقد القرآن، وربما تظهر حالة مرضية تكون طفرة في العائلة، فسلامة الأب والأم تكون من سلامة الأبناء، والوراثة عنصر مهم في نقل الأمراض من الأب إلى الابن.
ما هي الاختبارات الجينية
الفحص الجيني (فحص الحمض النووي) هو المسئول عن تحديد السلالات والتشخيص الجيني للإصابة ببعض الأمراض الوراثية، وهو تحديد بعض المستقبلات للتعرف على الطفرات والأنماط الجينية والمظهرية المرتبطة بالاضطرابات الوراثية، وذلك لبعض الأسباب الطبية. هذه الفحوصات هي كما يلي
فحص حديثي الولادة
يستخدم هذا الفحص بعد الولادة مباشرة للتعرف على الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها مبكرًا في حياة الطفل.
الاختبارات التشخيصية
يستخدم الاختبار التشخيصي لتحديد أو استبعاد حالة وراثية أو صبغية معينة.
اختبار كارير
يستخدم اختبار Carrir لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية متنحية، والتي يؤدي وجودها في كلا الوالدين إلى اضطراب وراثي في الجنين. عندما يتم اختبار كلا الوالدين، يمكن أن يوفر هذا الاختبار معلومات كافية حول إمكانية الزوجين لإنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي.
اختبار ما قبل الزرع
هذا الاختيار هو اختبار وراثي قبل الزرع، ويستخدم هذا الاختبار للكشف عن مدى التغيرات الجينية في الأجنة الموجودة، من خلال استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة مثل التلقيح الاصطناعي.
اختبار ما قبل الولادة
يتم إجراء اختبار ما قبل الولادة للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين، أو للتعرف على العيوب الخلقية المحتملة قبل الولادة.
الاختبار الاستباقي
يستخدم الاختبار الاستباقي للتعرف على الطفرات الجينية التي ترتبط ببعض الحالات المرضية والاضطرابات الصحية التي تظهر لاحقًا على الجسم مثل السرطانات، والجدير بالذكر أن الطبيب يوصي بهذا الفحص، في حالة وجود تاريخ عائلي من هذا المرض، وذلك للاستفادة من اتباع بعض النصائح الإرشادية التي تساعد في الوقاية من هذا المرض، وتعمل على تأخير ظهوره قدر الإمكان.
امتحان الطب الشرعي
يعد اختبار الطب الشرعي ضمن قائمة الاختبارات المهمة، لمعرفة تسلسل الحمض النووي، لتحديد هوية الفرد لأي أغراض قانونية، حيث يستخدم هذا النوع من الاختبارات للتعرف على ضحايا الجرائم ومرتكبيها.
شاهد أيضًا: كيف تنتقل الجينات الوراثية
أهم الاختبارات الجينية للمغني
في سياق الحديث عن فحوصات لتحديد العيوب الجينية، سنشرح من خلال هذه الفقرة أيضًا ما هو فحص الاضطرابات الوراثية باستخدام تقنية سنجر، على النحو التالي
- تعد تقنيات سنجر، التي طورها العالم فريدريك سينجر في عام 1977، واحدة من أحدث الوسائل للكشف عن الاضطرابات الوراثية في الحمض النووي بدقة، ولكن مع إنتاجية محدودة.
- ومن ثم يتم استخدام هذه التقنية لاكتشاف الخلل في الجينات، لأن وجود نسبة صغيرة من الشذوذ في الحمض النووي هو عامل رئيسي في تطور المرض الجيني.
- بالإضافة إلى الكشف عن العيوب في الجينات الصغيرة، وتأكيد وجود التشوهات من خلال NGS.
- الجدير بالذكر أن مختبر الوراثة في مركز فقيه للخصوبة يديره الدكتور علي الحلاني أخصائي علم الوراثة الذي لديه خبرة في هذا المجال لأكثر من خمسة عشر عامًا.
- على وجه الخصوص، التشخيص الجيني قبل الفيروسات القهقرية (PGD)، الدكتور الحلاني هو أول باحث يقوم بتشخيص أمراض متعددة في خلية واحدة.
- وهو أيضًا أول شخص لديه مجموعة كاملة من الكروموسومات في خلية واحدة، وهو الباحث الوحيد الذي يقوم بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع، حيث يبحث عن عيوب جينية واحدة مع الكريات البيض البشرية المتطابقة.
شاهد أيضًا: الوراثة هي انتقال الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء
طرق فحص الخلل الجيني
من خلال النقاط التالية نوضح بعض المعلومات حول فحص الخلل الجيني، وذلك على النحو التالي
- يُعرف فحص الخلل الجيني بأنه شرح طريقة تساعد الأزواج على معرفة احتمالية الإصابة ببعض الأمراض الوراثية.
- هناك نوع من الفحص الجيني يسمى اختبار النسل، من أجل تقييم جودة التكاثر. يستخدم الاختبار الجيني أيضًا في علم البيئة الكلي.
- من أجل معرفة نقاط القوة والضعف لأنواع مختلفة من الكائنات الحية، يتم استخدام الاختبارات الجينية لتحديد الوالدين البيولوجيين.
- أو لمعرفة النسب أو مدى العلاقات البيولوجية بين الأفراد، وكذلك دراسة الكروموسومات حتى مستوى جين واحد.
- تجدر الإشارة إلى أن الاختبارات الجينية تشمل اختبارات كيميائية حيوية أكثر شمولاً.
- هذا لتحديد وجود أمراض وراثية، وحتى التنبؤ بالأمراض الوراثية من خلال تحديد الطفرات الجينية أو الطفرات المرتبطة بتطور تلك الأمراض.
- على مدى السنوات الماضية، ازدادت أنواع الاختبارات الجينية بشكل ملحوظ وملحوظ، بسبب التركيز على هذا المجال، مما زاد من تطوره من قبل العديد من المتخصصين.
- في الماضي، تم استخدام الاختبارات الجينية لتحديد أعداد الكروموسومات غير الطبيعية، وكذلك الطفرات الجينية التي تؤدي إلى أمراض وراثية نادرة.
- ولكن في الوقت الحالي، تطورت هذه الاختبارات لتشمل تحليل العديد من الجينات، لتحديد مخاطر العدوى أو الأمراض وغيرها من الأمراض الأكثر شيوعًا، مثل أمراض القلب والسرطان.
كيف يتم إجراء الاختبار الجيني
تعتمد عملية الفحص الجيني على بعض الخطوات، وهي كالتالي
- يأخذ الطبيب بعض العينات من المريض وهي كالتالي
- عينة دم
- عينة.
- عينة من الجلد.
- عينة من السائل الأمنيوسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين داخل الرحم.
- بعض الأنسجة الأخرى.
- ثم يقوم الطبيب بإرسال العينة إلى المعمل، ويقوم الفنيون بالبحث عن تغييرات محددة في العديد من الجوانب التالية
- الحمض النووي.
- الكروموسومات.
- البروتينات.
- يتم بعد ذلك إبلاغ الطبيب بنتائج الفحص التي تظهر الاضطراب المشتبه به.
وبهذا نصل إلى نهاية المقال، وتعرفنا فيه على أهم الاختبارات التي تقام حتى يتم فحص الجينات بين الأهل، وكيف يقوم الشخص على إتمام الفحص، وكيف يتم معرفة الخلل الجيني.