هناك المئات من الأمراض التي تصيب الإنسان على مدار حياته، بعضها قد يكون بسيطًا، وتختفي الأعراض في غضون عدة أيام، والبعض الآخر قد يكون وراثيًا أو مزمنًا ليصيب الإنسان على المدى الطويل، وبعضها أثار العديد من التساؤلات حول ماهية مرض بيلة الفينيل كيتون الذي يصيب الأطفال والذي جاء كواحد من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الناس بسبب مشكلة في التمثيل الغذائي أو التمثيل الغذائي، مسببة مجموعة من الأعراض والمضاعفات الصحية، والتي نتعرف عليها بالتفصيل في السطور التالية من موقع المعلومات، فتابعونا.
ما هو بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون، أو ما يُعرف طبياً بمرض بيلة الفينيل كيتون، هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان، والتي تتسبب في تراكم الحمض الأميني (فينيل ألانين) لأنه لا يتفكك ويتحلل في الجسم من تلقاء نفسه إنزيم. الأمينو هي وحدات البناء التي تتكون منها البروتينات، ويعتبر فينيل ألانين من أهم الأحماض الأمينية في الجسم، ويوجد في جسم الإنسان نوع معين من الإنزيم يعرف باسم (فينيل ألانين هيدروكسيلاز)، وهو المسؤول عن تحويل فينيل ألانين إلى التيروزين، وهو حمض أميني مهم للجسم في القيام بالعديد من الوظائف.
تحدث بيلة الفينيل كيتون عندما يحدث خلل في الجين المسؤول عن تكوين إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، مما يؤدي إلى عدم تكسير فينيل ألانين، وبالتالي تراكمه في الجسم، مما يؤدي إلى بيلة الفينيل كيتون، وإذا تناول المصاب بالمرض الأطعمة. تحتوي على بروتينات مما يؤدي إلى تفاقم المشكلة وظهور بعض المضاعفات الصحية الخطيرة.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
السبب الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو خلل في الجين المسؤول عن تصنيع إنزيم (فينيل ألانين هيدروكسيلاز) المسؤول عن تحويل فينيل ألانين إلى تيروزين، وبالتالي تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في جسم الإنسان، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المريض.
إن تناول الأطعمة التي تحتوي على البروتينات بجميع أنواعها وأشكالها هو أحد أسباب وتفاقم أعراض بيلة الفينيل كيتون، وتشمل هذه الأطعمة الدواجن واللحوم ومنتجات الألبان ومنتجات الألبان بأنواعها والحبوب وجميع البقوليات.
يعتبر العامل الوراثي أيضًا من أهم الأسباب التي تلعب دورًا رئيسيًا في ظهور بيلة الفينيل كيتون وتطور أعراضه، حيث يمكن أن ينتقل هذا المرض من أحد الوالدين إلى الطفل بسبب انتقال الجين المسؤول عن يهمه.
أعراض بيلة الفينيل كيتون
بسبب تراكم حمض فينيل ألانين في دم الشخص المصاب، هناك عدد من والأعراض التي تدل على وجود هذا المرض، من أهمها
- شخص يعاني من نوبات عصبية حادة.
- نشاط الجسم المفرط.
- تأخر النمو والتطور عند الأطفال.
- وجود رائحة كريهة في البول أو التنفس أو جلد الشخص المصاب.
- وجود رعشة في الجسم.
- الإصابة بطفح جلدي.
- قد يحدث تصبغ غير طبيعي على جلد الشخص المصاب، حيث يتحول لون الجلد إلى اللون الفاتح، وتتحول العيون إلى اللون الأزرق، نتيجة تراكم حمض الفينيل ألانين في الدم، مما يؤدي إلى عدم تحوله إلى الميلانين، الصبغة المسؤولة للبشرة ولون البشرة.
- حدوث عيوب في السلوك أو الإعاقة الذهنية وردود الفعل المضطربة عند الأطفال.
مضاعفات بيلة الفينيل كيتون
يمكن أن يسبب بيلة الفينيل كيتون العديد من المضاعفات الصحية للشخص المصاب، في حالة تطور الحالة أو عدم قدرتها على السيطرة عليها، ومن أبرز المضاعفات التي تسببها ما يلي
- التعرض المستمر للنوبات والتشنجات العصبية.
- تلف دائم في الدماغ.
- ظهور العديد من مشاكل النمو والتطور عند الأطفال، مما يؤدي إلى عدم قدرة الأطفال على القيام بأنشطة وسلوكيات من هم في نفس العمر.
- التأثير السلبي على الحياة الاجتماعية للأطفال والكبار.
- في حالة إصابة الأم الحامل بمرض بيلة الفينيل كيتون، يولد الجنين مع عدد من المشاكل الصحية مثل الانخفاض الكبير في الوزن – وجود مشاكل صحية في القلب – تشوهات في الوجه – مشاكل سلوكية واجتماعية من شأنها أن تظهر عليه لاحقًا.
بيلة الفينيل كيتون والحمل
في كثير من الحالات، يمكن أن تصاب المرأة الحامل بيلة الفينيل كيتون، والتي تكون أعراضها شديدة أو خفيفة أو معتدلة، ولكن إذا تناولت أطعمة تحتوي على بروتينات، فستكون هناك زيادة في تراكم الفينيل ألانين في الدم، مما يزيد من خطر إصابة الأم. الحالة الصحية وظهور العديد من المشاكل المتعلقة بالأم أو بالجنين.
من بين المضاعفات الصحية الأكثر شيوعًا التي يمكن أن تحدث الإجهاض، أو ولادة طفل بنسبة كبيرة من الفينيل ألانين في الدم، وولادة طفل بوزن أقل بكثير من المعدل الطبيعي، يعاني الجنين من مشاكل صحية في القلب أو المخ، مما يتسبب في ظهور اضطرابات سلوكية لاحقًا. وقد يكون رأس الطفل أيضًا صغيرًا بشكل غير طبيعي عن الطبيعي.
عادة لا تُلاحظ هذه الأعراض بمجرد ولادة الطفل، ولكن يجب إجراء بعض التحاليل والفحوصات الطبية للتأكد من صحة وسلامة الطفل، والتعرف على نسبة الفينيل ألانين المتراكمة في دمه.
متى تكون زيارة الطبيب حول بيلة الفينيل كيتون ضرورية
هناك العديد من الحالات التي تتطلب الذهاب للطبيب والاستشارة حول بيلة الفينيل كيتون، ومن أبرز هذه الحالات الرغبة في الإنجاب أو الحمل، خاصة إذا كانت الأم لديها تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض، لأنه إذا كانت الأم الحامل تعاني من مرض بيلة الفينيل كيتون، يجب القيام بذلك
كما يجب على الطبيب تقييم صحة المولود لمعرفة ما إذا كان يعاني من بعض الاضطرابات الوراثية التي تجعله يعاني من هذا المرض أم لا.
بالإضافة إلى ذلك، يجب على الناس العاديين، في حالة بلوغهم سن البلوغ، المتابعة مع طبيب مختص لوصف نظام غذائي صحي، مع تحديد أكثر الطرق فعالية لعلاج هذا المرض وتقليل تطور الأعراض.
كيف يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون
عادة ما يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون من خلال اختبارات الدم المعملية، حيث يتم تحديد ما إذا كانت كمية الفينيل ألانين المتراكمة في الدم كبيرة أم لا. يتحلل ويتحلل بواسطة إنزيمه الخاص.
قد يسأل الطبيب أيضًا عن ظهور بعض الأعراض التي تساعد في تشخيص الحالة، ومن المهم إجراء الفحوصات الطبية اللازمة للحامل أو الحامل، في حالة وجود تاريخ عائلي للأم من بيلة الفينيل كيتون، وفي الحالات على الأطفال حديثي الولادة، يتم إجراء فحوصات إجراءات طبية إضافية مثل التحليل الجيني وتحليل البول.
علاج بيلة الفينيل كيتون
حتى يومنا هذا، لا يوجد علاج نهائي فعال للقضاء على بيلة الفينيل كيتون، لأنه مرض وراثي، ولكن يمكن منع زيادة الأعراض المصاحبة وتفاقمها عن طريق تجنب تناول بعض الأطعمة التي تحتوي على البروتينات مثل الدواجن واللحوم ومنتجات الألبان والألبان. منتجات بمختلف أنواعها. يجب تناول الحبوب وجميع البقوليات واستبدالها بالمكملات الغذائية التي تحتوي على بروتينات ولكنها خالية من فينيل ألانين، كما يجب تناول بعض المواد مثل الأسبارتام الموجود في العديد من المحليات الصناعية.
الكربوهيدرات مثل البطاطس والبطاطس يمكن تناولها ولكن بكميات معتدلة مع زيارة اختصاصي التغذية لتطوير نظام غذائي صحي يساعد على منع مضاعفات هذا المرض، من خلال الإكثار من تناول الخضار والفواكه والألياف الغذائية الصحية والفيتامينات والمعادن، مع الابتعاد عن المشروبات الغازية والحلويات والأطعمة الصناعية الأخرى مثل الوجبات السريعة.
وهكذا أتينا بكم أيها الأعزاء إلى ختام مقالنا الذي تعرفنا فيه على ما هو بيلة الفينيل كيتون، مع شرح أسباب الإصابة به وأعراضه ومضاعفاته وكيف يمكن السيطرة عليه وعلاجه، ولمزيد من المواضيع تابعونا على موقع تريند المعلومات.