يتركب الكروموسوم كيميائيا من، يتكون الكروموسوم كيميائيًا من الحمض النووي الذي ينتقل من الوالد إلى الطفل وفقًا للتعليمات المحددة التي تجعل كل نوع من الكائنات الحية فريدًا ؛ يتكون كل كروموسوم من بروتين وجزيء الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) ؛ يتكون أيضًا من جينات ويتكون أيضًا من حمض الديوكسيريبونوكليك (DNA) والعديد من البروتينات ؛ لكي ينمو الكائن الحي ويعمل بشكل صحيح، يجب أن تنقسم الخلايا باستمرار لإنتاج خلايا جديدة لتحل محل الخلايا القديمة والتالفة. أثناء انقسام الخلايا، يحتاج الحمض النووي إلى أن يظل سليمًا وموزعًا بالتساوي بين الخلايا. تعتبر الكروموسومات جزءًا أساسيًا من العملية التي تضمن نسخ الحمض النووي بدقة وتوزيعه في جميع أنحاء الجسم. الغالبية العظمى من انقسامات الخلايا. ومع ذلك، نادرا ما تحدث أخطاء. يمكن أن تسبب التغييرات في عدد أو بنية الكروموسومات في الخلايا الجديدة مشاكل خطيرة. على سبيل المثال، عند البشر، ينتج اللوكيميا وبعض أنواع السرطان الأخرى عن كروموسومات معيبة مصنوعة من قطع متصلة من الكروموسومات المكسورة. من المهم أيضًا أن تحتوي الخلايا التناسلية، مثل البويضات والحيوانات المنوية، على العدد الصحيح من الكروموسومات بحيث يكون لهذه الكروموسومات البنية الصحيحة. خلاف ذلك، قد لا يتطور النسل الناتج بشكل صحيح ؛ على سبيل المثال، يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين الموجودتين في الأشخاص الآخرين.
وظائف الكروموسومات
اقترح ساتون وبافر لأول مرة دور الكروموسومات في الوراثة في عام 1902، وأهم وظائف الكروموسومات موضحة أدناه
- يحمل الحمض النووي للمادة الجينية الأساسية يوفر الحمض النووي المعلومات الجينية للوظائف الخلوية المختلفة، وهذه الوظائف ضرورية لنمو الكائنات الحية وبقائها وتكاثرها.
- تغطي الهيستونات والبروتينات الأخرى الكروموسومات تحميها هذه البروتينات من القوى الكيميائية مثل الإنزيمات والقوى الفيزيائية، لذا فإن الكروموسومات تخدم أيضًا وظيفة حماية المادة الوراثية (DNA) من التلف أثناء عملية انقسام الخلية.
- تحتوي الكروموسومات على بروتينات هيستون وغير هيستون تنظم هذه البروتينات عمل الجينات، وتعمل الجزيئات الخلوية التي تنظم الجينات عن طريق تشغيل أو إيقاف تشغيل هذه البروتينات، وهذا التنشيط والتعطيل يوسع أو ينقبض الكروموسوم.
الأمراض المرتبطة بالكروموسوم
تشوهات الكروموسومات هي أسباب شائعة للعيوب الخلقية التي يمكن أن تؤثر على الدماغ وأجزاء أخرى من الجسم. تحتوي البويضة الطبيعية المخصبة على 23 كروموسومًا من الأم و 23 من الأب، لذلك يوجد عادةً 23 زوجًا من الكروموسومات في البويضة المخصبة. وتشمل اثنين من الكروموسومات الجنسية XX للفتيات و XY للأولاد ؛ تحدث بعض تشوهات الكروموسومات عندما يكون هناك كروموسوم إضافي. فيما يلي بعض الأمثلة على تشوهات الكروموسومات التي يمكن أن تؤثر على شرح طريقة عمل الدماغ [3]
- تثلث الصبغي مصطلح تثلث الصبغي يعني أن هناك ثلاثة كروموسومات بدلاً من زوج الكروموسومات المعتاد، على سبيل المثال إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، في معظم الحالات يكون لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من الزوج المعتاد، لذلك تسمى الحالة “التثلث الصبغي 21” ؛ التثلث الصبغي الشائع الآخر هو التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13، مما يعني أن هناك ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 أو 13، على التوالي، في كل خلية من خلايا الجسم بدلاً من الزوج المعتاد.
- تثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون يحدث التثلث الصبغي 21 عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهذا يسبب حالة تسمى متلازمة داون. يمكن تقدير مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أثناء الحمل عن طريق اختبارات الدم ونتائج الموجات فوق الصوتية في مرحلة مبكرة. يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم، لذلك تُعرض على النساء فوق سن 35 عامًا اختبارات خاصة أثناء الحمل، مثل بزل السلى، للتحقق من كروموسومات الطفل.
- متلازمة كلاينفيلتر عندما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر واحد أو اثنين من الكروموسومات الجنسية الإضافية، يكون هؤلاء الأطفال دائمًا من الأولاد، وبدلاً من امتلاك زوج من الكروموسومات XY، يكون لديهم الكروموسومات الجنسية XXY أو XXXY، ولا يتم تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر عمومًا حتى سن البلوغ، وتشمل خصائص هذه الحالة العقم وانكماش الخصيتين ونمو الثدي.
- متلازمة XYY متلازمة XYY، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة 47 XYY، أو النمط النووي XYY، أو متلازمة جاكوب، هي اضطراب وراثي يحدث في واحد من كل 1000 ولد حديث الولادة وغالبًا ما يحدث بسبب حدث عشوائي أثناء تدريب الحيوانات المنوية. لديهم ثلاثة كروموسومات جنسية بدلاً من اثنين، وهذا ما يسمى “متلازمة تثلث الصبغي تيرنر”. إن جنس الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيرنر هم من الفتيات، لأنهم يفتقرون دائمًا إلى أحد كروموسومات X الخاصة بهم، وبالتالي فإن لديهم 45 كروموسومًا فقط (XO). تشمل خصائص هذه الحالة عدم وجود المبايض النشطة، وقصر القامة، والرقبة المكففة، وتشوهات الهيكل العظمي، وصدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع.